Les examens neuroradiologiques

Les examens neuroradiologiques sont indispensables dans le diagnostic d’une maladie mitochondriale. En effet, le cerveau, organe à forte consommation énergétique, est particulièrement vulnérable aux maladies mitochondriales. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un outil indispensable pour identifier les atteintes caractéristiques, touchant diverses structures du système nerveux central.

  • Cervelet :
    Le cervelet est une cible mitochondriale. On peut rencontrer une atrophie cérébelleuse ou une anomalie de signal dans le cervelet. Une anomalie cérébelleuse peut se traduire par des troubles de l’équilibre, fréquents dans les pathologies mitochondriales.
  • Substance blanche :
    Une leucoencéphalopathie peut être détectée par des hypersignaux en IRM, témoignant d’une atteinte de la substance blanche.
  • Noyaux gris centraux et tronc cérébral :
    Les noyaux gris et le tronc nécessitent une quantité importante d’ATP pour fonctionner correctement. Les mitochondries produisant cette énergie, leur dysfonctionnement entraîne une anomalie à ce niveau.
    Dans le cadre de l’urgence, deux tableaux peuvent se voir des poussées de syndrome de Leigh ou des épisodes de « stroke-like ».
    Leur atteinte est typique du syndrome de Leigh en raison d’une forte demande énergétique de ces structures. Le syndrome de Leigh correspond classiquement à l’atteinte progressive des noyaux gris centraux et/ou du tronc.
    Les « stroke-like » se manifestent par des signes neurologiques focaux déficitaires parfois associés à des convulsions. En IRM, on retrouve une atteinte mimant une ischémie cérébrale mais avec une atteinte généralement du cortex.

L’association de ces anomalies dans des régions cibles des mitochondriopathies (noyaux gris, cervelet, tronc cérébral) est très évocatrice de maladie mitochondriale.

Les informations pratiques concernant l’IRM

L’IRM est l’examen de choix pour explorer le système nerveux central chez l’enfant. Elle présente des avantages majeurs :

  • une haute résolution en contraste,
  • une nette différenciation entre la substance blanche et la substance grise permettant une excellente détection lésionnelle,
  • et l’absence d’irradiation.

Certaines difficultés sont à prendre en considération, au premier rang desquelles la durée d’examen (une IRM en neuropédiatrie dure entre 20 et 30 minutes en moyenne).

Une prémédication par nembutal sera nécessaire entre 3 mois et 6 ans (jusqu’à 25 kilos). Les enfants se réveillent habituellement entre 1 à 2 heures après l’examen. Ils restent dans le service de radiologie jusqu’à leur réveil. Au-dessus de 6 ans ou 25 kg, les enfants peuvent entrer dans la machine IRM sans sédation si leur état cognitif le permet. Une anesthésie générale sera faite dans le cas contraire.

En savoir plus sur les différentes techniques de séquençage

Boîte à questions

  • Que voit-on exactement avec un IRM ?

  • Que signifient les anomalies détectées sur les images ?

  • Est-ce qu’un examen neuroradiologique peut à lui seul confirmer un diagnostic ?

  • Pourquoi plusieurs IRM sont nécessaires ? A quelle fréquence doivent-ils être réalisés ?

  • Les IRM peuvent-elles donner des indications sur l’évolution de la maladie ?

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Zoom sur Les épisodes « Stroke-like »
dans les maladies mitochondriales

Les épisodes « stroke-like » sont des manifestations cliniques qui miment les symptômes d’un AVC (Stroke), mais qui ne sont pas causées par des problèmes vasculaires. Ces épisodes sont caractéristiques de certaines maladies mitochondriales et nécessitent une attention particulière pour un diagnostic et une prise en charge appropriés.

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