Le conseil génétique
Le conseil génétique est une étape essentielle du parcours de soin et est un processus important dans la prise en charge des maladies génétiques. Il permet à un généticien d’informer et de conseiller les patients atteints d’une maladie génétique ainsi que les proches d’une personne malade sur les risques de transmission de la maladie.
Pourquoi réaliser un conseil génétique ?
Le conseil génétique est réalisé pour :
- Informer la personne atteinte d’une maladie mitochondriale et sa famille de leur risque de transmettre la maladie mitochondriale à leur descendance.
- Informer sur les options de diagnostic prénatal et préimplantatoire.
Quand peut-on demander un conseil génétique ?
Un conseil génétique peut être demandé à plusieurs stades mais il est recommandé de recourir au conseil génétique lorsqu’ une personne atteinte d’une maladie mitochondriale ou un membre de sa famille a un projet parental.
- Avant la conception, pour évaluer les risques et les options disponibles.
- Pendant la grossesse, pour effectuer des tests prénataux et évaluer les risques pour l’enfant à naître.
