Angers
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RCP
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Centre constitutif d'Angers
CHU d’Angers, 4 Rue Larrey, 49100 Angers - Téléphone :
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Tram arrêt CHU-Hôpital
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Le centre constitutif maladies mitochondriales a été fondé par le Pr Bonneau et labellisé en 2005 lors de la première campagne de labellisation des centres de référence dans le cadre du plan national maladies rares (PNMR1). En 2017, il a été rattaché au Centre coordonnateur maladies mitochondriales CARAMMEL situé à Paris Hôpital Necker.
Le centre assure la prise en charge des patients adultes et enfants, accueillis au sein des services de neurologie, ophtalmologie, médecine interne, génétique et pédiatrique. Il coordonne la RCP interrégionale Mito-Nord dans le cadre de la pré-indication maladie mitochondriale retenue en 2019 par les plateformes nationales de génomique dans le cadre du Plan France Médecine génomique 2025.
Les analyses biochimiques de la chaîne respiratoire et moléculaires sont réalisées dans les laboratoires de biochimie et génétique du CHU d'Angers.
À propos du centre constitutif d’Angers
L’offre de soins
Le Centre constitutif d’Angers propose un accompagnement de l’enfant à l’âge adulte et offre une expertise reconnue au niveau national pour la prise en charge des neuropathies optiques héréditaires.
Un projet d’éducation thérapeutique maladies mitochondriales
Le site d’Angers est également pleinement engagé dans les programmes d’éducation thérapeutique. L'éducation thérapeutique fait partie intégrante du parcours de soins, visant à améliorer l'autonomie et la qualité de vie des patients grâce à des activités organisées et un soutien psychosocial. Dans ses initiatives, le site d’Angers propose des ateliers pour les adultes MELAS. Ce service sera bientôt proposé en distanciel grâce au soutien de la filière Filnemus.
Une équipe pluridisciplinaire
L'équipe pluridisciplinaire du site d'Angers comprend des médecins généticiens, neurologues, pédiatres, pédopsychiatres internistes, ophtalmologues, ORL, biochimistes et médecins de biologie moléculaire.
Sur le plan pédopsychiatrique, le Dr Riquin a également réalisé sa thèse en 2021 sur les troubles des fonctions exécutives et la symptomatologie anxio-dépressive chez les enfants et adolescents atteints de pathologies mitochondriales. Cette thèse met en lumière les enjeux de la santé mentale des patients atteints de ces maladies, un sujet encore largement méconnu. Pour consulter la thèse du Dr Riquin, rendez-vous ici.
Vous pouvez consulter un replay sur les atteintes psychiatriques dans les maladies mitochondriales ici.
Un centre pivot dans la structuration des données de santé
Le Centre Constitutif d'Angers est un centre pilote dans la constitution d’un travail collaboratif concernant la structuration et le regroupement des données de santé génétiques (Mitomatcher), regroupant tous les centres diagnostics sur le territoire national (réseau Mitodiag).
Dès les années 2000 sous l’impulsion de Joel Lunardi, Anne Lombès et Jean-Pierre Mazat, un réseau national de laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales a pu voir le jour.
En 2012, la coordination du projet est reprise par le Pr Procaccio. En 2018, le réseau est renommé “MitoDiag”. Ce réseau national est porteur de nombreux projets ambitieux, notamment la constitution d’une première base de données nationale (MitoMatcher) pour les laboratoires du réseau MitoDiag et le partage des variants de signification inconnue de l’ADNmt. En 2023, le Dr Cécile Rouzier, coordonnateur du CRMR Calisson rejoint cette initiative, permettant au réseau MitoDiag d’être le premier réseau national à regrouper les CRMR Maladies mitochondriales.
Pour en savoir plus, visitez le site officiel du réseau MitoDiag.
La recherche au centre d’Angers
Ce centre s'articule sur le plan de la recherche fondamentale préclinique avec l’équipe Mitolab de l’institut MitoVasc (UMR CNRS 6015 – INSERM U1083). Il a pour vocation d'étudier les pathologies mitochondriales rares mais aussi l'implication de la mitochondrie dans les pathologies fréquentes telles que les maladies cardiovasculaires. L'un des thèmes du laboratoire Mitolab est de développer de nouvelles thérapeutiques pour les maladies mitochondriales telles que les neuropathies optiques mitochondriales, le syndrome de MELAS et les pathologies liées au déficit du complexe I notamment par l’identification de molécules candidates ayant une AMM à partir de modèles cellulaires et murins (financement des projets AFM/ Téléthon Mitoscreen et MitoDrug) pour pouvoir envisager le passage à des essais cliniques. L'impact d’un régime cétogène sur les modèles cellulaires de cytopathie mitochondriale y est particulièrement étudié. D’autres projets visant à analyser la génétique mitochondriale et ses variations ont également été initiés (projets AVIESAN/GOLD).
Un centre impliqué dans un travail en réseau
Le Centre constitutif est pleinement engagé dans un travail collaboratif avec la plateforme PRIOR mise en place à Angers par les Prs. Bonneau et Verny.
Son action est également menée avec les équipes relais handicaps rares de la région des Pays de la Loire. Cette plateforme agit comme un guichet unique pour les demandes liées aux maladies rares dans la région Pays de la Loire, offrant un soutien aux patients, proches aidants et associations avec une expertise au plus près du local.
