Le diagnostic

Le parcours de soins pour une personne atteinte d’une maladie mitochondriale est complexe et peut nécessiter la consultation de nombreux professionnels de santé.

Les maladies mitochondriales sont complexes en raison de leur nature multisystémique et hétérogène, ce qui rend l’établissement d’un diagnostic particulièrement difficile. Pour poser un diagnostic précis, il est souvent nécessaire de réaliser une série d’examens, qui peuvent parfois inclure des tests pour les membres de la famille, tels que les parents et les frères et sœurs.

Les réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) sont essentielles pour confirmer un diagnostic de maladie mitochondriale. Ces réunions rassemblent plusieurs experts dans les domaines du métabolisme, de la génétique et de la neurologie, permettant ainsi d’établir un diagnostic, d’envisager diverses possibilités et de proposer des explorations supplémentaires.

Grâce à son expertise, notre CRMR dispose d’un réseau professionnel capable de rassembler toutes les ressources nécessaires pour l’établissement d’un diagnostic précis ou pour l’interprétation des résultats. La réalisation de plusieurs examens reste cependant indispensable pour parvenir à un diagnostic fiable.