Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal consiste à rechercher des anomalies génétiques pendant la grossesse pour déterminer si l’enfant à naître est affecté ou pas d’une maladie génétique lorsqu’elle est connue dans la famille.

Pour les maladies mitochondriales causées par une anomalie de l’ADN nucléaire, l’analyse est généralement effectuée à partir d’un prélèvement de trophoblaste (ou villosités choriales), une partie du placenta, à l’aide d’une aiguille sous anesthésie locale. Cette analyse permet de déterminer de façon extrêmement fiable si le fœtus est atteint ou pas.

Pour les maladies mitochondriales causées par une anomalie de l’ADN mitochondrial, le prélèvement de villosités choriales n’est pas recommandé. Un seul prélèvement de liquide amniotique, réalisé sous anesthésie locale par amniocentèse, à n’importe quel stade de la grossesse permet de déterminer avec précision le taux d’hétéroplasmie fœtal. Néanmoins, le conseil génétique concernant le degré de sévérité de l’atteinte de l’enfant à naître est plus complexe que pour les maladies mitochondriales liées à l’ADN nucléaire.

Des avancées récentes incluent le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), qui repose sur l’analyse d’un échantillon de sang prélevé chez une femme enceinte. Cette méthode permet de détecter des anomalies génétiques spécifiques sans intervention invasive. L’existence d’une légère contamination de l’ADN maternel par de l’ADN embryonnaire lors de la grossesse permet, dans certains cas, de faire le diagnostic prénatal.