Paris Necker

Un CRMR intégré dans un plateau technique de pointe

La diversité des symptômes présentés par les patients atteints de maladies mitochondriales nécessite l’intervention de multiples expertises médicales. À Necker, ces compétences sont intégrées au sein d’un plateau technique et clinique de pointe, spécialisé dans des domaines variés tels que :

• Médecine génomique (Pr Julie Steffann, Dr Giulia Barcia et Pr Benoît Funalot)
• Maladies héréditaires du métabolisme (Pr Pascale de Lonlay, Pr Manuel Schiff et Dr Claire-Marine Bérat)
• Neuropédiatrie (Pr Isabelle Desguerre et Dr Marie Hully)
• Ophtalmologie (Pr Matthieu Robert)
• ORL (Pr Vincent Couloigner)
• Réanimations néonatale (Pr Alexandre Lapillonne) et pédiatrique (Pr Mehdi Oualha)
• Hépatologie et gastro-entérologie pédiatriques (Pr Frank Rümmele et Dr Florence Lacaille)
• Cardiologie pédiatrique (Pr Damien Bonnet et Dr Diala Khraiche)
• Néphrologie pédiatrique (Pr Olivia Boyer)

Cette organisation favorise une communication fluide entre les différents services, permettant une coordination optimale et une prise en charge globale des enfants dès leur admission.

Par ailleurs, les services d’exploration de Necker jouent un rôle clé dans le diagnostic et le suivi des pathologies mitochondriales. Ces services incluent notamment :

• La neuroradiologie pédiatrique (Pr Nathalie Boddaert, Dr Charles-Joris Roux et Raphaël Lévy)
• La neurophysiologie (EEG, EMG, potentiels évoqués) (Pr Cyril Gitiaux, Dr Anna Kaminska)
• La biochimie métabolique (Pr Jean-François Benoist)

Cette approche intégrée, qui combine expertise clinique et ressources diagnostiques de haut niveau, garantit une prise en charge complète et rapide, répondant aux besoins spécifiques des enfants et de leurs familles.
Grâce à cette synergie, l’Hôpital Necker-Enfants Malades se positionne comme un acteur de référence dans le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies mitochondriales tout au long de leur parcours médical.

Une prise en charge multidisciplinaire et globale

Sur le plan de la prise en charge, le CRMR assure une activité de consultation et dispose également d’un hôpital de jour et de lits d'hospitalisation conventionnelle. Au sein de ces deux unités, intervient une équipe pluridisciplinaire comprenant des ergothérapeutes, des kinésithérapeutes, des diététiciens, des psychomotriciens ainsi qu’une assistante sociale, une psychologue et une institutrice.
Le service de soins et l'équipe pluridisciplinaire permettent au CRMR d'assurer la prise en charge en urgence, le suivi, ainsi que d'étayer la continuité des soins entre l’hôpital et la ville.

Le partenariat avec le Centre de Compétence de Mondor (Pr Funalot) assure une prise en charge continue des patients adultes, avec des consultations qui ont lieu au sein de l’Institut Imagine, ce qui garantit une transition fluide entre les soins pédiatriques et adultes.

Le laboratoire de diagnostic du service de médecine génomique

Depuis sa création, le CRMR Paris Necker s’appuie sur l’expertise diagnostique du laboratoire du service de médecine génomique des maladies rares, dirigé par le Pr. Julie Steffann à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Ce laboratoire, rattaché au réseau MitoDiag, est spécialisé dans les analyses génétiques et protéiques des maladies mitochondriales aussi bien d’origine nucléaire que mitochondriale.

Son expertise joue un rôle majeur dans la prise en charge des malades sur le site, contribuant ainsi grandement à l’accompagnement des familles concernées.

Il a été ainsi parmi les tout premiers laboratoires à proposer le diagnostic prénatal pour les maladies par mutation de l’ADN mitochondrial dès la fin des années 1990 et est l’un des seuls au monde à proposer un diagnostic préimplantatoire (DPI) pour ces maladies.

Une collaboration étroite avec le pôle recherche

Le CRMR de Paris Necker bénéficie de sa proximité avec l’IHU Imagine lui permettant un accès direct à un laboratoire de recherche dirigé par le Dr Agnès Rötig, garantissant non seulement la réalisation d’études génétiques mais aussi la recherche active de nouveaux gènes liés aux maladies mitochondriales.

De plus, la collaboration étroite avec le laboratoire du Kremlin-Bicêtre permet de mener des études fonctionnelles sur la chaîne respiratoire, essentielles pour approfondir la compréhension des pathologies.