Principaux symptômes des maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales peuvent être à l’origine de symptômes variés. En effet, différents organes peuvent être atteints, de façon variable d’un patient à un autre.

Les organes les plus fréquemment atteints sont :

  • Le cerveau :
    des symptômes tels qu’un trouble de la marche (troubles de l’équilibre, chutes à répétition…), un retard de développement, une épilepsie ou des signes moteurs sont observés le plus souvent. Des symptômes aigus sont également possibles dans le cadre d’un stroke-like ou d’un syndrome de Leigh. Les structures le plus souvent touchées sont les noyaux gris, le cervelet et le tronc cérébral.
  • Le nerf périphérique :
    avec la possibilité d’une neuropathie périphérique, responsable de douleurs et de difficultés d’équilibre.
  • Le muscle :
    les symptômes peuvent se manifester par un déficit de force musculaire (difficulté à marcher, à courir, à monter les escaliers…), une fatigabilité, des difficultés motrices oculaires.

D’autres symptômes sont également fréquents :

  • Les signes digestifs :
    avec constipation sévère, vomissements chroniques sont possibles.
  • La surdité
  • Le diabète

D’autres atteintes d’organes sont possibles et nécessitent une surveillance régulière, en particulier le rein et le cœur.

De multiples atteintes d'organes avec une association "illégitime" de symptômes sont très évocatrices de maladie mitochondriale.

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Zoom sur la notion de lactate dans le cadre des maladies mitochondriales
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