Le CHU de Caen dispose de deux centres de référence pour les maladies rares : un pour les anomalies du développement et un autre pour les anomalies du métabolisme phospho-calcique.
à PROPOS DU CENTRE de Caen
Diagnostic génétique et expertise en génétique
Le centre bénéficie d’une équipe spécialisée en diagnostic génétique, composée de deux conseillers en génétique, dont l’un se concentre particulièrement sur les pathologies cardiaques, tandis que l’autre est plus impliqué dans le suivi des pathologies liées à l’atrophie optique.
Dans le cadre des rendus de résultats dans les maladies génétiques, un psychologue à 80% de temps accompagne également ces consultations.
Le laboratoire de biologie moléculaire et cytogénétique
Ce laboratoire est spécialisé dans l’analyse des anomalies chromosomiques, avec une spécialisation au sein du service de biochimie des panels de diagnostic pour les maladies mitochondriales réalisés par le Pr Allouche.
Collaboration régionale et plateformes de maladies rares
Le centre collabore avec la plateforme de maladies rares entre Rouen et Caen. Le dépistage présymptomatique et le diagnostic sont assurés par les Drs Godin et Gruchy.
Analyses fonctionnelles et prise en charge des adultes
Le centre réalise également des analyses fonctionnelles, en s’appuyant sur une équipe de généticiens spécialisés pour la prescription des analyses ADNmt et nucléaire. Des biopsies peuvent également être réalisées pour affiner le diagnostic. En ce qui concerne les patients adultes, des cliniciens spécialisés en neuromusculaire sont responsables de leur suivi.
Réunion inter-centres pour la classification des variants
Le RICB (Réunion Inter-Centres de Biologie) coordonné par le Dr Gaignard (Centre constitutif de Kremlin-Bicêtre) rassemble des experts de Necker, d’Angers, La Pitié-Salpêtrière et le Kremlin-Bicêtre. Cette réunion mensuelle permet de discuter de la classification des variants de signification inconnue et de proposer des stratégies pour les reclasser, notamment par des examens complémentaires.
La recherche au centre de compétence de Caen
Le centre participe à des projets de recherche notamment via l’UMR INSERM dédié à la mitophagie (élimination des mitochondries dysfonctionnelles).
Le centre de compétence de Créteil-Mondor
Hôpital Henri Mondor 1, rue Gustave Eiffel 94000 Créteil
Le centre de compétence de Paris-Lariboisière
Hôpital Lariboisière 2, rue Ambroise Paré 75010 Paris
Le centre de compétence de Rouen
Centre Hospitalier Universitaire de Rouen 37, Bd Gambetta 76000 Rouen
