Kremlin-Bicêtre

Une expertise en hépatologie pédiatrique

Le service d’hépatologie et transplantation hépatique pédiatriques du CHU de Bicêtre est le seul service en France exclusivement dédié à la prise en charge des maladies du foie de l’enfant. Cette spécialisation lui confère une expertise d’excellence dans le traitement des maladies hépatiques aiguës et chroniques, y compris la transplantation hépatique.
Les maladies mitochondriales sont fréquemment associées à des atteintes hépatiques, parfois sévères, pouvant conduire à une insuffisance hépatique. Le centre constitutif de Bicêtre apporte une expertise diagnostique complète, associant une prise en charge clinique et des explorations paracliniques variées, notamment en radiologie, biochimie, anatomopathologie et biologie moléculaire.
Cette expertise est renforcée par celle de l’équipe de neurologie pédiatrique qui assure également le suivi de patients sans atteinte hépatique.
Par ailleurs, les patients les plus sévèrement atteints peuvent bénéficier des soins du service de réanimation pédiatrique du CHU de Bicêtre.

Une pluridisciplinarité renforcée grâce à un plateau technique de pointe.

Le centre constitutif de Bicêtre repose sur une collaboration étroite entre plusieurs services, essentielle à la prise en charge des maladies mitochondriales :

• Neuropédiatrie
• Ophtalmologie
• Réanimation néonatale et pédiatrique
• Hépatologie pédiatrique
• ORL

En complément, les services d'exploration participent activement dans le diagnostic et le suivi des pathologies mitochondriales. Ils incluent notamment :

• Radiologie pédiatrique
• Anatomapathologie
• Biochimie métabolique
• Biochimie spécialisée sur l’étude de la chaîne respiratoire
• Biologie moléculaire et génétique

Transition enfant-adulte

Dans le cadre de la transition vers l’âge adulte, le CRMR de Bicêtre collabore avec le Centre Hépato-Biliaire de Paul Brousse (Dr De Martin) afin d’assurer une continuité fluide des soins, et/ou vers le CRMR des maladies métaboliques de l’adulte à La Pitié Salpêtrière (Pr Mochel) en cas d’atteinte neurologique prédominante.

Le laboratoire

Le Centre Constitutif du Kremlin-Bicêtre dispose d'une activité de laboratoire de premier plan. Ce laboratoire, reconnu depuis 2012 comme un laboratoire de biologie médicale de référence, est également rattaché au réseau MitoDiag.
Seul laboratoire en Île-de-France à réaliser des études fonctionnelles de la chaîne respiratoire, il bénéficie d'un rayonnement national. En effet, son activité dépasse largement les patients du GHU Paris-Saclay (environ 75 % de l’activité hors GHU Paris-Saclay).
Trois principales techniques sont employées pour les études fonctionnelles , notamment pour étudier des variants de signification inconnue :

• L’analyse enzymatique de la chaîne respiratoire sur muscle et fibroblastes (enzymologie, oxygraphie)
• L’étude des protéines individuelles et de l’assemblage des complexes par immunoblot
• L’analyse de la quantité et de l’intégrité de l’ADNmt pour les anomalies de maintenance de l’ADNmt

Lien pour les études fonctionnelles : Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

Le laboratoire réalise aussi le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales : panel de 200 gènes nucléaires, séquençage de l’ADNmt tous tissus, interprétation de génome.

Cette activité concerne environ 300 patients par an, dont un tiers hors Ile-de-France.

Lien pour le séquençage de l’ADNmt : Manuel de Prélèvement Fiche Analyse
Lien pour le séquençage des gènes nucléaires : Manuel de Prélèvement Fiche Analyse